Основы для дальнейшего здорового существования закладываются еще до появления ребенка на свет, а потому чтобы в будущем исключить появление различных заболеваний в медицине используют современные методы пренатальной диагностики, такой генетический анализ позволяет на ранних стадиях выявить какие-то отклонения в развитии плода. Пренатальная диагностика плода представляет собой целый комплекс исследований, проводимых во время беременности, которые позволяют оценить состояние будущего ребенка внутри утробы матери. Другими словами, это совокупность тех методов, которые позволят не только выявить, но и исключить заболевания, а также дают результаты для медико-генетического консультирования.
Сегодня пренатальная или дородовая диагностика считается относительно молодым и бурно развивающимся направлением в области репродуктивной медицине. Благодаря методам пренатальной диагностики, которые обладают различными степенями надежности, можно быстро, а главное вовремя установить наличие болезни или опровергнуть ее. Конечно, не все методы такой диагностики считаются полностью безопасными, а потому некоторые из них могут применяться только в случае острой необходимости и после назначения врачом. То есть, когда будущая мама находится в определенной группе риска, специалисты отдельно для нее разрабатывают необходимую тактику ведения беременности в дальнейшем, а также родовой деятельности, соответственно определенной группе.
Пренатальная диагностика плода позволяет выявить пороки и патологии в развитии будущего ребенка
Методы пренатальной диагностики
Итак, пренатальная диагностика происходит двумя методами: непрямым и прямым. Непрямой метод включает в себя обследование будущей матери, куда относится:
- Акушерско-гинекологическое исследование;
- Серологическое и бактериологическое исследование;
- Медико-генетическое и биохимическое исследование.
Прямые методы пренатальной диагностики осуществляются путем внутриутробного обследования ребенка. Существует несколько методов такой диагностики: инвазивные и неинвазивные. Инвазивные методы пренатальной диагностики осуществляются с помощью медицинского вторжения в организм матери для забора материала, который необходим для исследований в ДНК-диагностике и кариотипировании, а также для исключения хромосомных патологий и болезней крови у будущего ребенка. Такой метод заключается в биопсии кожи плода, амниоцентеза, биопсии хориона, тканей опухолевидных образований, печени, аспирации мочи будущего ребенка как из мочевого пузыря, так и из лоханки.
Непрямые методы пренатальной диагностики заключаются в гинекологическом и медико-генетическом исследовании
Показания к инвазивным методам пренатальной диагностики
Выполнение инвазивных методов пренатальной диагностики связано с риском возникновения осложнений, а потому их проведение осуществляется только по строгим показаниям специалистов. Показаниями к проведению инвазивных методов считается:
- Возраст будущей мамы больше 35 лет;
- Острая проблема определения отцовства;
- Обнаруженные на ультразвуковом исследовании плода пороки или отклонения в развитии;
- Не единичные случаи в семье, где ожидается очередная беременность, пороков развития или хромосомных патологий;
- Установление матери как носителя гена гемофилии, когда необходимо определение пола будущего ребенка;
- Наличие более двух самопроизвольных абортов на маленьких сроках беременности, чтобы установить причину выкидыша;
- Применение до беременности и во время нее различных фармакологических препаратов;
- Отклонения от норм уровней биохимических маркеров;
- Облучение хотя бы одного из родителей перед зачатие ребенка.
Все инвазивные процедуры обязательно проводятся под ультразвуковым контролем в амбулаторных условиях в течение 2-3 часов.
Инвазивные методы пренатальной диагностики происходят путем вмешательства в утробу женщины под тщательным контролем УЗИ
Неинвазивные методы пренатальной диагностики
Неинвазивные методы пренатальной диагностики представляют собой ультразвуковое сканирование состояние плода, а также определение биохимических маркеров в крови будущей матери. Такой вид исследования совершенно безопасен, как для беременной женщины, так и для ее еще не родившегося ребенка.
Для проведения пренатальной диагностики важно не только показание врачей, но и решение родителей
Пренатальное лечение
В последнее время очень часто в медицине упоминается и такое понятие, как «пренатальное лечение плода». Это не миф, а вполне возможная реальность, которая заключается в осуществлении хирургических манипуляций, например при необходимости присоединения дренажа непроходимого пузыря, а также в назначении стероидов или энзимов, трансфузии крови.
